İki Büyük Avustralya-Bazlı Çalışma Endometriozisin Genetik Temellerini Aydınlatıyor

Avustralya’da bulunan Queensland üniversitesi’ndeki araştırmacılarla yönetilen iki geniş kapsamlı çalışma endometriozisin genetik temelleri hakkında yeni bilgiler sunmuştur.

Araştırmalardan biri “Meta-analizler endometriozisle ilişkili hormon metabolizmasında anahtar görevi üstlenen genlerde beş yeni bölge tanımlamıştır” başlığıyla Nature Communications dergisinde yayınlanmıştır.

17,045 endometriozis hastası ve 191,596 kontrol grubundan oluşan genom çaplı ilişkilendirme çalışmalarına (GWAS) dayanmaktadır.

Bu tür çalışmalar hastalıkların temelindeki genetik sorunları ortaya çıkarmak için yapılan yeni yaklaşımlardır. Sağlıklı insanlara göre hastalığın göründüğü kişilerde daha sık rastlanan küçük varyasyonlar (farklılıklar) için kişinin genomu veya tüm set DNA’sı araştırılır.

Analizler sonucunda araştırmacılar endometriozis gelişmesi riski ile yakından ilişkili beş yeni gen unsuru tanımlamıştır.

Basın açıklamasında bulunan Queensland üniversitesi Moleküler Biyoloji Departmanı’ndan Profesör Grant Montgomery “Bu genler endometriozisin gelişmesi için tek başlarına karar mekanizması olmasalar da, hastalığa neden olan etkenleri anlamak için riski arttıran bu genleri tanımlamak önemlidir” demiştir. Profesör Montgomery, bu çalışmada deneyimli araştırmacılardan birisidir.

“Biliyoruz ki genetik faktörler bir kadının endometriozis hastalığına yakalanmasında %50 etkilidir” ancak “hastalığa neden olan tek gen mutasyonu değildir, kişinin riskini kademeli olarak çeşitli genetik varyasyonlar arttırmaktadır.”

Scientific Reports’ta bir başka çalışma, “Avrupa soyundan gelen 9.000 endometriozis hastası ve 150.000 kontrol grubunda potansiyel protein-niteleyen varyantların analizi” başlığı ile yayınlanmıştır.

Bir örnekteki tüm genetik bilgi yerinde protein kodlayan dizilimlere odaklanan ekzom dizisi stratejisine dayalı analiz sonuçlarını içermektedir. Araştırmacılar daha keskin bu strateji ile genom çağlı ilişkilendirme çalışmalarında atlanan gen varyasyonlarını saptamayı hedeflemişlerdir.

Araştırmacılar Avrupa kökenli 9,004 endometriozis hastası ve 150,021 kontrol grubunun bilgilerini analiz etmişlerdir. Bilgiler 6 hasta kayıt sisteminden elde edilmiştir: QIMR-Australia, LEUVEN-Belgium, NHS2-USA, BioVU-USA, WGHS-USA, and iPSYCH-Denmark.

Sonuç olarak araştırmacılar CUBN gen bölgesindeki mutasyon ile diğer iki gen CIITA ve PARP4  arasında önemli ilişki saptamışlardır. Ancak sonuçları doğrulayacak analiz elde etmekte başarılı olunamamıştır.

Başka bir doğrulama yaklaşımı olarak araştırmacılar daha önce endometriozis ile ilişkili olabileceği nitelendirilmiş gen sekanslarını gözden geçirdiler. Endometriozisle ilişki potansiyeli gösterebilecek tek genin GREB1 olduğu görüldü. Araştırmacılar GREB1 geni ile endometriozis arasında bağlantı olabilecek bir protein kodlayan dizilim bulamamıştır.

Araştırmacılar bu sonuçların demografik özelliklerden etkilenmiş olabileceğini belirttiler. Endometriozis ile ilişkili gen çalışıldığında en başta hem Avrupa hem Japon kökenli hastalar araştırılmış, ikinci araştırmada sadece Avrupa kökenli hastalar çalışmaya dahil edilmiştir.

Araştırmacılar diğer etnik kökenlerin ve endometriozis hastalığına yakalanma riski yüksek olan kadınların dahil olduğu daha fazla araştırılma yapılması gerektiğini belirtti.

“Endometriozisin laparoskopik ameliyatlar dışında tanı konulabilmesi ya da hastalığı tedavi etmek için yeni tedavi seçenekleri için henüz önümüzde uzun bir yol olsa da bu hedefe ulaşmak için çok önemli ilerlemelerde bulunmaktayız” diye belirtmektedir Prof.Montgomery.

Kaynak Site: http://www.endonews.com
Çeviren: Dr. Göknur TOPÇU